'Start of life' gene discovered

BBC News Thursday, 27 October 2005

Scientists have found the gene responsible for controlling a first key step in the creation of new life.

The HIRA gene is involved in the events necessary for the fertilisation that take place once a sperm enters an egg.

Faults in this gene might explain why some couples struggle to get pregnant despite having healthy sperm, say the researchers from the UK and France.

Although their work in Nature is based on fruit flies, the same genetic processes are present in humans.

It may be worth screening infertile couples to see if they have a faulty version of HIRA, experts suggested.

Lead researcher Dr Tim Karr, from the University of Bath, said: "All sexually reproducing animals do the same kind of DNA 'dance' when the DNA from the mother's egg cell and the father's sperm cell meet for the first time."

When the sperm enters the egg, its DNA has to undergo a complete transformation so that it can properly join with the female DNA to form a genetically complete new life.

Re-packaging

Sperm makes this change by swapping the type of 'packing material, known as histone proteins, it contains.

The result is called the male pronucleus, which can then combine with the female pronucleus.

The process is controlled by the HIRA gene.

Dr Karr, who worked alongside French scientists from Centre de Genetiqiue Moleculaire et Cellulaire, said: "A single gene, HIRA, looks after this re-packaging process, making it fundamental for those first 15 minutes in the regeneration of a new life.

"This is one of the most crucial process that takes place in sexually reproducing animals.

"A slight mutation in the HIRA gene means that life does not even get started."

To understand the process better, the researchers studied a type of mutant female fruit fly, known to biologists as a sesame mutant, which they know produces eggs that do not allow a proper male pronucleus to form.

They found that HIRA is the gene responsible for chaperoning the assembly of the sperm pronucleus and if it is damaged in any way in the egg then fertilisation fails.

The research was funded by a Wolfson Royal Society Merit Award, the Centre National de la Recherche Scientifique and the French Ministry of Research.

Wolf Reik of the Babaraham Institute said: "This is a really exciting discovery.

"This could indeed be an explanation for some types of infertility in humans; if there were females that carried this mutation, they would not be able to conceive normally.

"There may be a rationale for screening infertile couples for mutations in HIRA in order to provide best counselling on infertility."

科学者は、遺伝子が新たな生命の誕生における重要な第一歩を制御する原因となっていることを発見しました。

HIRA遺伝子は、精子が卵子に入ることによって行われる、受精に必要な出来事に関わります。

この遺伝子の中の欠点は、カップルが健康な精液を持っているにもかかわらず、なぜ妊娠できずにいるのか説明するかもしれません、とイギリスとフランスの研究者は言います。

ネイチャーにおける彼らの仕事はFruit Fly(ショウジョウバエ)の研究に基づいていますが、同じような遺伝的過程は人間にも存在しています。

不妊カップルがHIRAの不完全なバージョンをもっているかどうか確認するために,遺伝子スクリーニングをする価値はあるかもしれない、と専門家は言います。

バス大学のティム・カー博士は言いました: 「母の卵細胞DNAと父の精細胞DNAが初めて出遭った時、すべての性的生殖動物は同じような"DNA Dance"をします。」

精子が卵子に入るとき、(精子の)DNAは完全な変化を受けなければなりません。遺伝的にまったく新しい生命を形成するために女性のDNAと適切な結合をするためです。

リ・パッケージ

精液は、ヒストンタンパク質(塩基性単純蛋白質)に含まれるものとして知られている素材パッケージのタイプを交換することによって、この変更を行います。

その結果、(精子は)「男性前核」と呼ばれ、さらに「女性前核」に結合することができます。

その過程はHIRA遺伝子によって制御されます。

カー博士は言いました。(Centre de Genetiqiue Moleculaire et Cellulaireのフランス人の科学者たちと共に働いていた): 「単一遺伝子であるHIRAは新しい生命の再生(誕生)における最初の15分間、リ・パッケージ過程の世話を行い、それ(前核)を基礎的なものにします。」

「これは動物の生殖活動が行われる際の最も重要な過程の1つです。」

「HIRA遺伝子におけるわずかな変異は、人生が開始しないことを意味します。」

その過程をより理解するために、研究者たちは一種の変異体である、メスのショウジョウバエを研究しました。(セサミ・ミュータントとして生物学者に知られ、適切な男性前核が形成されない卵子を産みます。)

彼らの研究によって、HIRAが精子前核の集合体に付き添う遺伝子であることがわかりました。そして、もしもHIRAが卵子の中で破損すると、受精は失敗するということもわかりました。

この研究はウルフソン王立協会功労賞、la Recherche Scientifique国立センター、およびフランス首相によって資金を供給されました。

バーバラハムのウルフ・レイクは言います。: 「これは本当におもしろい発見です。」

「実際、これはある種の不妊を説明するものであるかもしれません。」; この変異が行われた女性は、妊娠できないのかもしれません。

「不妊に対しての最も良いカウンセリングを提供するために、不妊カップルのHIRA変異を遺伝子スクリーニングをするための理論的根拠となるかもしれません。」